Enfermedades cancerosas y herencia
Dr. Mikael R
ørth
Especialista en oncología

El cáncer es siempre una enfermedad "hereditaria", a juzgar por el comportamiento de las células cancerosas, que es debido a una serie de cambios producidos en los genes de las células (moléculas de ADN) y causante de la enfermedad. La mayoría de estos cambios revisten la forma de mutaciones, que se transmiten de la célula a sus células descendientes o células hijas. La mayoría de los cambios son atribuibles a factores externos que afectan a las células somáticas del organismo, que son células no genéricas.

No obstante, es sabido que la incidencia de cáncer en algunas familias se sitúa por encima de lo normal y que en algunas familias la mayoría de las enfermedades cancerosas pasan de una generación a otra.

Esto significa que los individuos afectados presentan cambios genéticos congénitos causados por mutaciones de todas las células de su organismo, lo cual, a su vez, significa que el proceso carcinógeno, consistente de muchas etapas, comienza prácticamente en el momento del nacimiento del individuo. Esta es la razón por la que resulta mucho mayor la probabilidad de que dichos individuos contraigan cáncer en un momento posterior de su vida y en muchos casos a una edad más temprana que otras personas que contraen la misma enfermedad.

Del 5 al 10 por ciento es hereditario

En la mayoría de los casos, los cambios o mutaciones se producen en un grupo determinado de genes denominados "genes supresores", cuya función es la de controlar el crecimiento de la célula. Las mutaciones implican una reducción o la pérdida total de dichas funciones reguladoras.

Otro grupo de genes que forma parte del patrimonio genético es el grupo de genes encargados de la constante reparación de los genes. ("Reparación del ADN"). La ausencia o la mera debilitación de estos genes da lugar a una acumulación de moléculas ADN anormales, con lo cual aumenta el riesgo de que se desarrolle una enfermedad cancerosa.

¿Cada cuánto se produce un caso de cáncer genético? Con respecto a los cánceres más frecuentes, tales como el cáncer de mama y el cáncer gastrointestinal, se estima que aproximadamente del cinco al diez por ciento (5-10%) de todos los cánceres son hereditarios. Estos cálculos se basan en estudios familiares con preguntas al paciente sobre la presencia del mismo tipo de cáncer en su familia.

Para la casi totalidad de las enfermedades cancerosas es un rasgo común que existan familias en las que la propensión a contraer la enfermedad es heredada de la llamada forma "autosomática dominante". Esto significa que es del 50% el riesgo de que un niño herede la propensión de un portador de la misma, siendo de hasta un 50% el riesgo de contraer la enfermedad según la fuerza de "penetración" de los genes.

Más componentes hereditarios

No cabe duda de que esta forma de localizar "casos hereditarios" lleva a una subestimación del elemento genético como determinante para la aparición de la enfermedad. En la actualidad somos testigos de la labor llevada a cabo para explorar e identificar el genoma humano. Hoy por hoy disponemos de una tecnología capaz de determinar rápidamente gran número de genes en cada tumor. Gracias a esta nueva tecnología se puede identificar con mayor seguridad el factor hereditario de la enfermedad y también evaluar la importancia de la herencia para la evolución de enfermedades cancerosas. Sin duda se podrá comprobar la existencia de componentes hereditarios en nuevas enfermedades cancerosas.

Los tipos más conocidos de cánceres hereditarios son el cáncer de mama y el cáncer gastrointestinal. Ya hemos identificado los dos genes de cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2) responsables de la herencia. Los casos hereditarios se identifican por su temprana aparición, su tendencia a cursar de forma agresiva y su afectación bilateral (ambos pechos afectados). También es mayor el riesgo de contraer cáncer de los ovarios. En todo el mundo se están tomando iniciativas de asesoramiento y control, que incluyen tratamientos profilácticos.

Dos tipos de cáncer

Existen dos variantes del cáncer gastrointestinal genético

·          En el caso de cáncer poliposo familiar del colon los portadores de la predisposición tienen numerosos pólipos en su intestino grueso, y lo más probable es que el cáncer se desarrolla antes de llegar el paciente a los 40 años de edad. Una vez diagnosticada esta condición, todo el intestino grueso es extirpado por intervención quirúrgica. El gen responsable de la transmisibilidad por herencia se denomina APC. Estos casos representan menos del uno por ciento (1%) de todos los cánceres del intestino grueso.

·          El cáncer de colon hereditario no poliposo es el cáncer hereditario que con mayor frecuencia se da en el intestino grueso, representando del cinco al diez por ciento (5-10%) de los casos. En las familias afectadas por este tipo de cáncer también se registra una incidencia alta de cáncer del estómago y del útero. El defecto hereditario se ha localizado en los genes destinados a reparar el ADN . Los portadores deben someterse a colonscopias regulares, pudiendo resultar necesaria la extirpación quirúrgica del intestino grueso.

También los niños son afectados

El tumor ocular retinoblastoma poco común existe en una forma hereditaria que afecta a los niños a una edad muy temprana. Estos niños también corren un riesgo mayor de sufrir tumores de los huesos. En estudios llevados a cabo de familias con retinoblastoma se descubrieron los genes supresores arriba mencionados. Una serie de casos poco frecuentes tales como el Síndrome de Li-Fraumeni, Ataxia Teleangiectasia, Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN 1 y MEN2), el Síndrome de Von Hippel-Lindau y la Neurofibromatosis se caracterizan por la presencia de diferentes enfermedades cancerosas a una edad temprana.

Necesidad de información

Las familias afectadas por estos síndromes están sometidas a una enorme tensión nerviosa, por lo cual necesitan ser orientadas por expertos en los aspectos tanto hereditarios como oncológicos. Los nuevos conocimientos adquiridos sobre estos genes patógenos serán decisivos para poder aclarar si se puede "absolver" al paciente, o comprobar con certeza que es elevado el riesgo de contraer una enfermedad cancerosa.

http://www.ihi.com/spanish/individual/28/353.asp